目前已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种，这类疾病在新生儿中的发病为0.8，其中多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断；染色体异常疾病胎儿生活在羊水中，胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，将这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。羊水检查是胎儿产前诊断的重要组成部分，主要能诊断下列疾病。先天性畸形测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高；先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。根据调查，在每200个新生儿中，就有一个染色体异常病儿；隐性遗传病隐性遗传病与性别有关，通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病，如果母亲家族中患有这种病，男孩患病的机大大高于女孩，则应保留女胎，流产男胎。如果父亲家族中有这种病，则女孩患病的危险大于男孩，应留男胎，流产女胎。